JAMA 病例挑战：25 岁男性侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的小儿例，我们一起来看一看。

该小儿复发是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起基本功能障碍、阴茎障碍等性基本功能低下的一系列临床研究病症。既往有多动症小儿文化史，服用其本质安非他命/安非他命。近期无受孕计划，但对今后不孕偏重于。

体格检查：身颇高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎正常人，无外在遗传性，无单纯，小儿复发脊柱生殖器萎缩，每个只能 4 ML（正常人体积约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据小儿文化史及体格身体检查，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何深入研究上述小儿情？

A: 小儿复发应为颇高促雌激可抑制激可抑制性基本功能减退症（小儿变生殖器基本功能败血症），需进一步先为性染色体核型深入研究。

B: 小儿复发应为低促雌激可抑制激可抑制性基本功能减退症（原发性生殖器基本功能败血症），需进一步先为头颅成像检查。

C: 小儿复发激可抑制总体正常人，不应顾虑短暂性体内依赖于意味著。

D: 小儿复发目前予以外源性甲状腺激可抑制治疗法。

正确答案是 A，你答错了吗？

浅谈两种促雌激可抑制激可抑制

两种促雌激可抑制激可抑制——卵泡GABA（FSH）和黄体生成可抑制（LH）是包含α位点和β位点的小分子，并因此决定其各自的生物学功用。在年长体内，FSH 可冲动生殖器全力支持线粒体，从而全力支持精原线粒体顺利进先为减数分裂增殖及成熟阶段，此外，LH 可冲动生殖器间质线粒体黏液甲状腺激可抑制。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 总体升颇高有时候表明体内生成减少, 但若无，血清 FSH 总体正常人并不一定等同于体内生成正常人。具体来说，当评估年长体内依赖于时，FSH 总体以及生殖器体积可应用于筛选短暂性无精症（FSH 及生殖器体积正常人）和非短暂性无精症（FSH 升颇高，生殖器小）。有所不同实验室，孩童年长的 FSH 正常人值全域亦有所不同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥的医院）。一些一个组织甚至推出新了更为具体的正常人值全域，提出新年长正常人的 FSH 总体减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有昼夜节律性改变，所以在 FSH 总体正常人的前提下，反复测出新、确认结果不能必要。1992 年，世界卫生一个组织推荐蛋白质联成免疫系统设计作为测出新 FSH 总体的金标准。

小儿例深入研究

虽然该例小儿复发 FSH 总体正常人，但其促雌激可抑制激可抑制总体升颇高、脊柱生殖器萎缩以及体内仅仅依赖于，察看小儿变生殖器基本功能败血症意味著。无精症约占去总体的 1%，15% 的无精症小儿复发确诊有基因组异常，罕见的有 Y 性染色体透缺失和性染色体核型异常。顾虑该例小儿复发最意味著的确诊是 Klinefelter 症，不应顺利进先为性染色体核型深入研究。

Klinefelter 症的发小儿率约为 1/500-1/600，病症临床研究表现不近似于, 小儿复发常常在评估不孕时被确诊出新，只能 10% 在更年期前被明就确诊。一般来说 Klinefelter 症小儿复发的 FSH 总体颇高于 30 mIU/mL，甲状腺激可抑制总体低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 总体轻度升颇高甚至甲状腺激可抑制总体正常人并不一定能顾虑 Klinefelter 症的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 症小儿复发出新现无精症，但通过电子显透镜切开生殖器取精系统设计，超过 2/3 的小儿复发可合理获取体内，继而通过卵母线粒体胞浆内单体内服用顺利进先为体外受精，且不都会增加性性染色体异常遗传给始祖的风险。对于电子显透镜切开生殖器取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 症小儿程慢慢进展，一旦体内开始形成，不应急于先为电子显透镜切开生殖器取精术，然而严厉批评观点同类型尚未达成共识。

与并不一定一定阐述的小儿变生殖器基本功能败血症有所不同，原发性生殖器基本功能败血症的促雌激可抑制激可抑制总体更高或低于正常人，甲状腺激可抑制总体同样更高，即低促雌激可抑制激可抑制性基本功能减退症。其小儿因包括不良影响中枢神经系统、卵巢基本功能的各种因可抑制、有先天性（如 Kallmann 症、空蝶鞍症、白夜遇事小儿），也有后天能避免（如泌乳可抑制瘤、脑部放疗文化史）。

外源性获取甲状腺激可抑制将随之而来中枢神经系统和卵巢的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 总体。但这种疗法同样都会依赖性诱导甲状腺激可抑制产生，不良影响体内生成。

短暂性无体内症的小儿因包括生殖器或胸部外伤、腹股沟或盆腔手术文化史、生殖道小儿毒感染皱纹、阴茎管梗阻、先天性脊柱外科手术缺如（CFTR 凋亡）、脊柱外科手术结扎等等。但短暂性无体内症小儿复发的 FSH 总体和生殖器体积均是正常人的。

小儿复发预后

随后，通过基因组测定，该例小儿复发就诊复发 Klinefelter 症，核型异常为 47,XXY。在咨询基因组顾问后，小儿复发先为电子显透镜切开生殖器取精术，后体内成功装进并冻存。在接下来几年中，小儿复发慢慢并发雌激可抑制基本功能减退的多种病症，如甲状腺激可抑制总体降低，随后做甲状腺激可抑制替代治疗法。

临床研究启示

最后，Brannigan 博士强调，若年长小儿复发 FSH 总体增颇高，甲状腺激可抑制总体正常人或更高，不应顾虑示小儿变生殖器基本功能败血症意味著。商业实验室的 FSH 参考值全域一般来说比通用正常人值减至更颇高以筛选体内发生是否是受到破坏。若年长小儿复发实际上 FSH 总体增颇高、脊柱生殖器萎缩、体内毕竟依赖于等病症临床研究表现，不应顾虑 Klinefelter 症的意味著，并顺利进先为性染色体核型深入研究。虽然 Klinefelter 症的病症和临床研究表现（FSH 总体增颇高）在更年期后之前慢慢显现，但大部分小儿复发直至评估不孕时则被确诊出新。

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撰稿人： 张顺德